Международное сотрудничество · Образование · Разбор занятия
Считать тех, кого не видно: первый урок школы ICORD
Открывающая лекция международной школы по редким заболеваниям доказывала простую мысль: редкие болезни — это проблема общественного здоровья раньше, чем вопрос клиники. И без знаменателя нет плана.
Кто открыл курс
Школу открыли Синтия Тиффт, представляющая ICORD, и Румен Стефанов — основатель болгарского Института редких болезней, который и прочёл первую лекцию: «Общественное здоровье и здоровье населения: определения, ключевые функции и историческая эволюция».
Доменика Тарузио
ICORD · директор школы
Открытие курса и первого модуля
Синтия Тиффт
ICORD · директор школы
Международная школа по редким заболеваниям
Преподаватели первого модуля
Фотографии и темы выступлений — по программе школы. Первый модуль ведут Румен Стефанов и Мануэль Посада.
Румен Стефанов
Медицинский университет Пловдива · Институт редких болезней, Болгария
Общественное здоровье и здоровье населения: определения, ключевые функции и историческая эволюция
Мануэль Посада де ла Пас
Институт исследований редких заболеваний (IIER), Испания
Потребности населения и неравенство: от детерминант и бремени болезней к приоритетам политики
Ева Бермехо Санчес
IIER · Instituto de Salud Carlos III · ECEMC, Испания
Профилактика и меры общественного здоровья при редких болезнях: пример врождённых пороков развития
Три уровня, а не один
Лекция начинается с разграничения, которое часто пропускают: здоровье отдельного человека, здоровье группы и здоровье населения — связанные, но не взаимозаменяемые понятия. Популяционное здоровье не складывается из клинических наблюдений.
Отсюда — определение общественного здоровья как организованных усилий общества: предотвращать болезни, продлевать жизнь и укреплять здоровье в определённой популяции. Общественное здоровье не тождественно системе здравоохранения: первое ставит вопрос «кого мы не видим», вторая отвечает на вопрос «кому и как помочь».
И главное для редких болезней — популяционный подход: учитывать в знаменателе всех, включая недиагностированных. Врач может хорошо знать десять своих пациентов, но система при этом не знает, сколько таких людей всего, где они и что происходит с теми, кому диагноз так и не поставили.
Три причины, почему редкие болезни выпадают
В лекции прозвучали три объяснения, и они не отменяют друг друга.
- Арифметика. Каждая редкая болезнь встречается редко, но вместе они дают население крупного государства.
- Структура. При малых числах оценки нестабильны, учёт неполон, экспертиза сосредоточена в немногих центрах, а сведения разрознены; путь до диагноза занимает годы.
- Справедливость. Система, построенная вокруг частых болезней, системно проигрывает редким пациентам.
Арифметика
По оценке базы Orphanet, с редкими заболеваниями живут от 263 до 446 миллионов человек — 3,5–5,9% населения мира. Для страны в семь миллионов жителей это порядка 250–400 тысяч пациентов.
«Редкое по отдельности — обычное в совокупности, структурно сложное и вопрос справедливости».
Румен Стефанов · из первой лекции школы ICORD
Функции общественного здоровья применимы полностью
Классическая триада Института медицины 1988 года — оценка, разработка политики, обеспечение — и список из двенадцати основных функций общественного здоровья ВОЗ (2023–2024) применимы к редким болезням целиком. Меняются условия: малые числа, дефицит экспертизы, разрозненные данные.
Подход Роуза с его двумя вопросами — почему этот человек и почему эта популяция — тоже работает, но с оговоркой: большинство редких болезней генетические, и классическая популяционная стратегия переносится плохо. Единственная настоящая популяционная стратегия для редких болезней, прозвучавшая в лекции, — неонатальный скрининг.
Как повестка складывалась
Американский закон об орфанных препаратах — стимулы для разработки лечения
Европейский регламент об орфанных препаратах и критерий редкости заболевания
Рекомендация Совета ЕС: национальные планы, центры экспертизы, кодирование и регистры
Начало работы европейских референсных сетей
Резолюция Генеральной Ассамблеи ООН по редким заболеваниям
Резолюция Всемирной ассамблеи здравоохранения: редкие болезни — глобальный приоритет
Вывод лектора: повестка сформирована, задача теперь — внедрение в национальных системах.
Что это значит для России
Анализ редакции «Геном-Информ»
Национального плана по редким болезням в стране нет. Кодирование по ORPHAcodes не применяется системно — без него редкие болезни остаются внутри крупных диагностических групп и не считаются. Своей оценки распространённости тоже нет: в обсуждениях используются пересчёты с чужих долей; по мировой доле это дало бы ориентир в 5,1–8,6 миллиона человек, но это наша арифметика, а не цифра из источника.
При этом отдельные механизмы работают: есть регистры по ряду болезней, есть фонд «Круг добра» для детей, есть региональное финансирование для взрослых. Вопрос в том, как собрать это в систему с понятными показателями.
Оговорки
Расшифровка лекции машинная, поэтому цифры мы приводим со ссылкой на источник, а не как собственные данные. Разграничение «что сказал лектор» и «что это значит для России» — наше редакционное решение, и мы его обозначаем.
От редакции. Главный редактор «Геном-Информ» участвует в образовательной программе школы. Мы освещаем занятия на основе собственного участия и опубликованных материалов.
Источники и материалы
- Nguengang Wakap S., Lambert D.M., Olry A. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics. 2020;28(2):165–173. DOI: 10.1038/s41431-019-0508-0.
- Регламент (EC) № 141/2000 об орфанных лекарственных препаратах.
- Резолюция Генеральной Ассамблеи ООН A/RES/76/132, 16 декабря 2021 года.
- Резолюция Всемирной ассамблеи здравоохранения WHA78.11, 24 мая 2025 года.
- Institute of Medicine. The Future of Public Health. National Academy Press, 1988.
- WHO. Application of the Essential Public Health Functions. 2024.
- Программа и материалы Международной школы ICORD по редким заболеваниям, первое занятие 2 ноября 2026 года.