Международное сотрудничество · Образование
Международная школа по редким заболеваниям ICORD
Первый международный курс, построенный вокруг одной мысли: редкие болезни — это задача общественного здоровья раньше, чем вопрос клиники. Четыре модуля, 32 часа, 130 специалистов из 36 стран — и один общий вопрос: кто не попал в счёт?
Чему учит школа
- Смотреть на редкие болезни через популяционную оптику: знаменатель, полнота выявления, бремя заболевания и неопределённость малых чисел.
- Пользоваться регистрами, МКБ и ORPHAcodes как инструментами «разведки» общественного здоровья — и видеть, где каждый из них даёт сбой.
- Прослеживать путь от программ недиагностированных болезней до центров экспертизы и референсных сетей.
- Оценивать разработку препаратов, дизайн исследований для малых групп и регуляторный путь орфанных лекарств.
- Применять этические и правовые рамки к геномике, обмену данными и передовым терапиям.
- Связывать здоровье людей, животных и окружающей среды в подходе «одно здоровье».
Программа школы
Модуль 1 — Основы общественного здоровья
Определения и ключевые функции общественного здоровья, популяционная перспектива; эпидемиология, регистры и кодирование; путь от глобальной политики к национальным действиям; адаптация системы здравоохранения и принятие решений. Завершается практическим заданием — адаптировать национальную систему к редким болезням.
Ведущие: Румен Стефанов, Мануэль Посада · Преподаватели: Ева Бермехо Санчес, Джозеф Джулиано, Пабло Дуран
Модуль 2 — Редкие болезни: концепции и системы
Как редкие болезни устроены в разных системах здравоохранения: медицинская генетика, клинические маршруты, разработка терапии и опыт пациента. Включает генетическое тестирование и диагностику, мультидисциплинарную помощь, дизайн клинических исследований и роль пациентских организаций.
Ведущие: Синтия Тиффт, Мария Тереза Акоста · Преподаватели: Кэти Флинн, Стивен Грофт, Секундо Марис, Синтия Пауэлл, Дебра Реглер, Хайди Рем, Марко Сальваторе, Маурицио Скарпа, Керт Виле
Модуль 3 — Недиагностированные болезни и диагностика
Недиагностированные болезни в клинической практике: фенотипирование, секвенирование, функциональные исследования и повторный анализ данных. Разбирается, как устроены международные программы поиска диагноза и что происходит с человеком, которому ответа не нашлось.
Ведущие: Уильям Гал, Дэвид Пирс
Модуль 4 — Редкие болезни в подходе «одно здоровье»
Интеграция орфанной повестки в более широкие стратегии здравоохранения: связь генетики человека, животных и окружающей среды, устойчивость систем и долгосрочное планирование.
Ведущие: Доменика Тарузио и преподаватели школы
Разборы занятий
Заметки редакции по сессиям школы: выступления лекторов, прозвучавшие цифры и источники, а также их значение для России.
Считать тех, кого не видно: первый урок школы ICORD
Почему редкие болезни — задача общественного здоровья и как учитывать пациентов, которые остаются вне системы.
Как принять участие
Кто ведёт школу
Школу проводит ICORD — Международное общество по редким болезням и орфанным препаратам — вместе с римским исследовательским центром KOS (Science, Art, Society) и UDNI, Международной сетью недиагностированных болезней: объединением национальных программ, которые делятся случаями, методами и диагностическими возможностями.
Директор школы — Доменика Тарузио, бывший директор Национального центра редких болезней Высшего института здравоохранения Италии, член правления ICORD.
Почему мы об этом пишем. Главный редактор «Геном-Информ» участвует в образовательной программе школы. Мы отделяем то, что говорят лекторы, от собственного анализа.
В России нет принятого национального плана по редким болезням, а ORPHAcodes не применяются системно — поэтому методическая часть курса, от знаменателя до кодирования, напрямую касается того, как здесь считают пациентов и планируют лечение.