Справочник · Помощь пациентам

Редкие заболевания: что это такое и как получить помощь

Q: Сколько в мире людей с редкими заболеваниями?

От 3,5 до 5,9% населения планеты — по разным оценкам от 263 до 446 миллионов человек.

Q: Куда обращаться за помощью?

Начинают с врача-генетика по месту жительства, затем — бесплатные программы диагностики в федеральных центрах и пациентские организации по конкретному заболеванию.

Q: Почему редкие болезни называют проблемой общественного здоровья?

Решение зависит не только от врача: нужны учёт пациентов, регистры, кодирование, планирование закупок и маршрутизация.

Что считают редким заболеванием, сколько таких пациентов в мире, почему редкие болезни требуют особого подхода в системе здравоохранения и с чего начать, если диагноз поставлен или его до сих пор нет.

1 на 2 000порог редкости в Европейском союзе

10 на 100 000порог, принятый в России

6–8 тысячизвестных редких нозологий

≈80%редких болезней имеют генетическую природу

Какое заболевание считается редким

Единого мирового определения нет. В Европейском союзе редким считается заболевание, которое встречается не более чем у одного человека на 2 000, в России порог другой — не более 10 случаев на 100 000 населения. Из-за разницы порогов одна и та же болезнь может считаться редкой в одной стране и не считаться в другой, а значит — по-разному обеспечиваться лечением.

Всего известно от шести до восьми тысяч редких нозологий. Большинство из них — генетические, поэтому редкие болезни чаще всего диагностируют у детей, а половина дебютирует в первые годы жизни. Но «редкое» не значит «только наследственное»: среди редких есть инфекционные, аутоиммунные и токсические состояния.

Сколько людей живут с редкими болезнями

По оценкам, с редким заболеванием живёт от 3,5 до 5,9% населения мира — это от 263 до 446 миллионов человек. Если сложить всех вместе, редкие болезни перестают быть редкими: это одна из крупнейших групп пациентов, которая при этом почти не видна в статистике.

Именно поэтому редкие заболевания рассматривают не только как клиническую, но и как проблему общественного здоровья. Клиницист может хорошо знать нескольких пациентов, но система не знает, сколько таких людей всего, где они живут и что происходит с теми, кому диагноз так и не поставили.

Без знаменателя — общего числа пациентов — невозможно ни планировать лечение, ни оценивать, работает ли помощь. Разбор этой логики — в материале «Сколько людей живут с редкими болезнями: оценка и пересчёт для России».

Почему редкие болезни требуют отдельного подхода

Маленькие числа. Клинические исследования на десятках пациентов, а не на тысячах, и осторожные выводы.
Разбросанность. Пациенты живут далеко друг от друга и от специалистов, поэтому опыт не накапливается сам собой.
Долгий путь к диагнозу. Годы обследований и нередко несколько ошибочных диагнозов.
Кодирование. Обычные справочники болезней плохо описывают редкие состояния — отсюда отдельные системы кодирования вроде ORPHAcodes.

Как получить помощь: с чего начать

Врач-генетик. Медико-генетическая консультация по месту жительства — первый шаг, если есть подозрение на наследственное заболевание.
Бесплатные программы диагностики. Федеральные центры проводят обследования по отдельным программам — со своими критериями и списком документов.
Пациентские организации. Помогают с навигацией по системе, оформлением документов и опытом других семей.
Лекарственное обеспечение. Зависит от заболевания и возраста: часть терапии идёт через федеральные и региональные программы, часть — через фонд «Круг добра».

Помощь пациентам с редкими заболеваниямиИнформационный навигатор: публикации, организации и официальные источники Помощь пациентамПодборка проверенных материалов: диагностика, лечение, права Бесплатная диагностикаПрограммы федеральных центров и условия участия Каталог пациентских организаций46 организаций по заболеваниям Справочник редких заболеванийМатериалы по нозологиям и темам

Если диагноза до сих пор нет

Отсутствие диагноза — отдельная проблема, а не пустое место. В мире для таких случаев существуют программы недиагностированных заболеваний: они объединяют глубокое описание симптомов, секвенирование, повторный анализ данных и международный обмен находками. Мы писали об этом в разборе первого занятия школы ICORD — там как раз обсуждали, почему без общего числа пациентов не строится ни одна программа.

Частые вопросы

Какое заболевание считается редким в России?

В России редким считается заболевание, встречающееся не более чем у 10 человек на 100 000 населения. Порог отличается от европейского (1 на 2 000), поэтому списки редких болезней в разных странах не совпадают.

Сколько в мире людей с редкими заболеваниями?

От 3,5 до 5,9% населения планеты — по разным оценкам это от 263 до 446 миллионов человек. Точная цифра неизвестна именно потому, что редкие болезни плохо учитываются.

Редкие болезни всегда наследственные?

Нет. Около 80% редких заболеваний имеют генетическую природу, но среди редких встречаются и инфекционные, и аутоиммунные, и токсические состояния.

Куда обращаться за помощью?

Начинают с врача-генетика по месту жительства. Дальше — бесплатные программы диагностики в федеральных центрах и пациентские организации по конкретному заболеванию. Ссылки на разделы — выше.

Почему редкие болезни называют проблемой общественного здоровья?

Потому что решение зависит не только от врача: нужны учёт пациентов, регистры, кодирование, планирование закупок и маршрутизация. Без общего числа пациентов система не может ни планировать, ни проверять результат.