Школа ICORD · Модуль 1 · Занятие 2
18 записей, четыре подтверждённых случая: как считают людей с редким заболеванием
В больнице одного человека могут учесть при каждой госпитализации. А о другом пациенте, который получил диагноз за границей, местный экспертный центр может вовсе не знать. Обе ситуации встретились в одной учебной задаче Международной школы ICORD.
Какой вопрос задают регистру
Мануэль Посада, Джозеф Джулиано и Румен Стефанов предложили участникам задачу: министерству нужно спланировать обеспечение ферментозаместительной терапией. Сколько жителей региона с населением 500 тысяч человек живут с болезнью Гоше на 31 декабря 2025 года? Регион и все записи вымышлены.
Вопрос задаёт правила подсчёта. Нужны люди с подтверждённым диагнозом, которые жили на этой территории в указанную дату. Список пациентов клиники полезен для наблюдения за течением заболевания и лечением, но у него другие границы: в центр приезжают из соседних регионов, а часть местных жителей туда никогда не попадает.
Кто вёл занятие
Мануэль Посада де ла Пас
Эпидемиология редких заболеваний
Джозеф Джулиано
Популяционные регистры
Румен Стефанов
МКБ и коды Orphanet
Фото: кадры онлайн-занятия школы ICORD, 4 ноября 2026 года.
Куда делись четырнадцать записей
Участники сопоставили семь больничных выписок, семь записей экспертного центра и четыре записи пациентской организации. Один человек встречался четырежды: дважды лежал в стационаре, наблюдался в центре и состоял в организации. Общий идентификатор позволил объединить сведения. В итоге нашлись десять разных идентификаторов и одна запись без номера пациента и адреса.
Дальше проверили диагноз. В выписках один код МКБ-10 — E75.2 — объединял несколько болезней. По данным экспертного центра у одного человека была болезнь Фабри, а не Гоше. Ещё один человек жил за пределами региона, другой умер до контрольной даты, у третьего диагноз остался неустановленным после обследования.
Четыре жителя соответствовали всем критериям. Это 0,8 подтверждённого случая на 100 тысяч жителей. Если бы в расчёт подставили все 18 записей, получилось бы 3,6 на 100 тысяч — в 4,5 раза больше.
Кого ещё предстоит найти
В трёх случаях требовалась проверка: один пациент ждал результата анализа; другой сообщил пациентской организации о диагнозе, поставленном за рубежом; у третьей записи не было идентификатора и адреса. Если все три окажутся отдельными подходящими случаями, в этих источниках будет семь пациентов, или 1,4 на 100 тысяч. Это условный сценарий: люди, не попавшие ни в один список, в нём по-прежнему не видны.
Зачем врачу второй код
Профессор Румен Стефанов из Медицинского университета Пловдива показал, как уточнить запись уже там, где врач ставит диагноз. Рядом с кодом МКБ можно указать код справочника Orphanet: ORPHA:355 для болезни Гоше, ORPHA:324 для болезни Фабри. Отдельное поле отвечает на другой вопрос: диагноз подтверждён или обследование продолжается? Так человека, ожидающего результата, можно найти для дальнейшего наблюдения, не включая его преждевременно в число подтверждённых случаев.
Как проверить, кому регистр пока не помогает
Если регион начал активнее искать пациентов, рост числа записей сам по себе не означает, что люди стали чаще заболевать. Для сравнения территорий и периодов нужны одинаковые критерии. Команде регистра полезно проверить, все ли учреждения передают данные, сколько времени проходит от диагноза до регистрации и совпадают ли записи с документами экспертного центра.
Пациентские организации здесь дают самостоятельный источник сведений: в упражнении только благодаря такой организации стало известно о человеке с диагнозом из зарубежной клиники. При этом списки участников не охватывают всех жителей. Обмен данными требует правил доступа: при редком диагнозе сочетания болезни и места жительства порой достаточно, чтобы узнать семью.