Актуализирована ли потребность пациентов и связана ли она с планированием помощи?
Отправная точка — рекомендации от 15.05.2025. Актуальный результат требует подтверждения документом и данными о практике.
Источник: стр. 3, 3.1 ↓«Геном-Информ» — информационное агентство о медицине, науке и социальной политике в России. Площадка для конструктивного диалога и развития здравоохранения. Открыты к сотрудничеству с профильными организациями, экспертами и общественными объединениями.
Решения в регионах · Редкие заболевания
Санкт-Петербург
Генетическая диагностика и маршрутизация взрослых пациентов
Петропавловская крепость и Нева. Фото: vgivanov · Wikimedia Commons · Attribution-Share Alike 3.0 Unported. Изображение кадрировано для обложки; производная версия — на условиях исходной лицензии.
Главный организатор экспертных сессий
Экспертный совет Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниямОрганизационное участие — Ассоциация «Генетика». Информационная и техническая поддержка — «Геном-Информ».
Региональная сторона
Постоянная комиссия Законодательного Собрания Санкт-Петербурга по социальной политике и здравоохранениюСостав и роль — по итоговому документу. Основание и источники ↓
Проверка источника: 6 ноября 2026 года. Исполнение рекомендаций отдельно не подтверждено.
01
Текущие вопросы
Вопросы для проверки по итогам сессии. Формулировки не означают, что ситуация 2025 года сохраняется без изменений.
Какие методы диагностики стали доступны и чем подтверждается их фактический охват?
Отправная точка — рекомендации от 15.05.2025. Актуальный результат требует подтверждения документом и данными о практике.
Источник: стр. 3, 3.2 ↓Закреплён ли маршрут пациента и есть ли действующий центр с ответственными специалистами?
Отправная точка — рекомендации от 15.05.2025. Актуальный результат требует подтверждения документом и данными о практике.
Источник: стр. 3, 3.3 ↓02
Предложения сессии
Редакционное изложение ключевых пунктов. Полные формулировки сохранены в документе.
Проанализировать регистры наиболее затратных нозологий и подготовить обоснование федеральных централизованных закупок.
Адресат: Комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга.
15.05.2025 · стр. 3 · 3.1 ↓Продолжить повышение доступности дополнительной диагностики, включая генетические исследования.
Адресат: Комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга.
15.05.2025 · стр. 3 · 3.2 ↓Совершенствовать маршрутизацию, в том числе путём создания орфанного центра для взрослых.
Адресат: Комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга.
15.05.2025 · стр. 3 · 3.3 ↓Обратиться в Комитет по здравоохранению и ТФОМС с просьбой рассмотреть селективный скрининг детей в ОМС по примеру Ленинградской области.
Адресат: Постоянная комиссия ЗакС Санкт-Петербурга по социальной политике и здравоохранению.
15.05.2025 · стр. 3 · 4.1 ↓03
Решения и исполнение
Резолюция с рекомендациями
Резолюция круглого стола фиксирует рекомендации федеральным и городским адресатам. Упомянутые в выступлениях действующие практики и пилотные проекты оцениваются отдельно от исполнения этой резолюции. Проверить источник ↓
Пункт и адресат
Что подтвердит исполнение
Статус проверки
РегистрыКомитет по здравоохранению Санкт-Петербурга · 3.1
Официальный ответ адресата, документ о выполненной мере и данные о практическом результате.Срок по источнику: Не указан.
Не подтвержденоПроверка комплекта: 06.11.2026
ДиагностикаКомитет по здравоохранению Санкт-Петербурга · 3.2
Официальный ответ адресата, документ о выполненной мере и данные о практическом результате.Срок по источнику: Не указан.
Не подтвержденоПроверка комплекта: 06.11.2026
Центры и маршрутыКомитет по здравоохранению Санкт-Петербурга · 3.3
Распорядительный акт, сведения о начале работы и обезличенные данные о доступности помощи.Срок по источнику: Не указан.
Не подтвержденоПроверка комплекта: 06.11.2026
ОМСПостоянная комиссия ЗакС Санкт-Петербурга по социальной политике и здравоохранению · 4.1
Официальный ответ адресата, документ о выполненной мере и данные о практическом результате.Срок по источнику: Не указан.
Не подтвержденоПроверка комплекта: 06.11.2026
Статус «не подтверждено» означает отсутствие достаточных сведений в проверенном комплекте, а не вывод о неисполнении. Персональные медицинские данные не публикуются.
04
Хронология
Экспертная сессия. Обсуждены организация помощи и лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями.
Проверена предоставленная копия итогового документа, выделены ключевые рекомендации и основания для дальнейшей проверки исполнения.
05
Сессия в медиа
▶ Полная запись · RUTUBE
Экспертная сессия · 15.05.2025
Санкт-Петербург. Смотреть запись на канале «Геном-Информ» ↗
▶ Видеокомментарий · 4:20Александр Коротеев: развитие скрининга
Отдельное выступление с сессии. Смотреть видео ↗
▶ Видеокомментарий · 6:39Ольга Махова: закупки и лекарственное обеспечение
Отдельное выступление с сессии. Смотреть видео ↗
Фото: «Геном-Информ» · 15.05.2025. Весь фотоальбом сессии ↗
Источники, полный документ и редакционные примечания
Источник предоставлен пользователем и проверен 6 ноября 2026 года. Публикация является редакционным изложением документа о сессии 15.05.2025, а не подтверждением актуального состояния всех мер и не юридической консультацией.
Главный организатор серии указан по сообщению пользователя. Региональная сторона — по первой странице документа; присутствие органа или предоставление площадки не приравнивается к формальному статусу соорганизатора. Ассоциация «Генетика» указана в организационной роли. Программы и подтверждения исполнения добавляются после отдельной проверки.
«Решения в регионах» — независимый редакционный спецпроект «Геном-Информ». Он не является официальным сайтом Государственной Думы или региональных органов власти. Государственные логотипы в оформлении проекта не используются.